Синдром Дауна — Википедия. Синдро. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 2. Y- хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1. Жеромом Леженом. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. История. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1. Из- за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»).

Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1. Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон- сюр- Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1. Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована.

Синдром Дауна. Диагностика. Что делать при диагнозе синдром Дауна. Консервативное лечение и операции. Платные и бесплатные .

Синдром Дауна Реферат Введение

Синдром Дауна (Down's Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна . Синдром Дауна — это самая частая наследственная болезнь. Частота ее — 1 на 600–800 родов. Связана она с тем, что у ребенка в . В мировой практике социально - правовой защиты детства выделяются несколько категорий детей, находящихся в особо трудных . Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические. Генетика, реферат.

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом . Название: Программа социально-психологической адаптации детей с синдромом Дауна Раздел: Рефераты по психологии.

Абилитация детей с синдромом Дауна. Скачать реферат / курсовую на тему Абилитация детей с синдромом Дауна, 2015-2017 . Синдром Дауна в повседневной жизни уже настолько затерт в интернет-бытовых перебранках (признайтесь, кто ни разу в пылу спора не называл .

Синдром Дауна Реферат Скачать Бесплатно

Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 3. Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т- 4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов.

Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1. 95.

В 1. 95. 9 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из- за трисомии 2. В 1. 96. 1 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм«вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1.

Однако даже 4. 0 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4- го издания (2. Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей.

Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1. В 1. 97. 5 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы: Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах. Эпидемиология. График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери. Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 7.

Дауна уменьшилась до 1 к 1. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 8. В 2. 00. 6 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 7. США (5. 42. 9 новых случаев в год). Около 9. 5 % из них по трисомии 2. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 2.

Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 8. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 4. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

В январе 1. 98. 7 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. В 2. 1- й паре три хромосомы вместо двух. Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 2. Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности.

Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2. 00. 5 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 2. Нормальный человеческий кариотип содержит 4. XY у мужчин и 4. 6,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 2. Программа Для Компьютерного Сервиса. Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по- видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из- за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 2. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 4. Трисомия 2. 1- й хромосомы в 9. Дауна, и в 8. 8 % случаев из- за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (4. XX/4. 7, XX, 2. 1). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики. По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации. Дополнительный материал 2.